“Voor deze mensen ga ik me hard maken, besloot ik”

Gemiddeld zoeken mensen met een zeldzame aandoening vijf jaar naar de juiste diagnose. Onverdraaglijk lang, vindt klinisch geneticus Wendy van Zelst. Ze rust niet voor ze die termijn flink heeft verkort.

Soms gebeuren er dingen in je leven die achteraf bepalend blijken. Voor Wendy van Zelst-Stams (50) was zo’n moment jaren geleden, toen ze met de oudste van haar twee dochters naar zwemles ging. Vanaf de kant keek ze toe hoe de kinderen in het bad hun eerste slagen maakten. Eén jongetje viel haar daarbij op. Hij had een groot, langwerpig hoofd en kon motorisch nauwelijks meekomen. Hier klopt iets niet, dacht Van Zelst, die net aan haar specialisatie klinische genetica was begonnen. Maar wat dan precies, dat wist ze niet.

Een paar jaar later – haar jongste dochter ging inmiddels op voor haar C-diploma – zag ze het jongetje weer en herkende ze zijn aandoening meteen. “Heeft uw zoon soms het Sotos-syndroom?”, vroeg ze aan zijn vader, die ook langs de kant zat. De man viel van verbazing bijna van de bank. Hij vertelde dat hij en zijn vrouw de diagnose pas twee weken ervoor hadden gekregen, na een jarenlange zoektocht langs allerlei specialisten. “Uiteindelijk had een stel op een Duitse camping ze op het goede spoor gezet”, zegt Van Zelst. “Dat had zelf een kind met Sotos-syndroom en herkende de aandoening. Zo was het balletje gaan rollen.”

De slopende onzekerheid waar de ouders onnodig lang mee hadden geworsteld, raakte Van Zelst diep. “Ik reali­seer­de me dat dit jongetje symbool stond voor hoe het de meeste patiënten met een zeldzame aandoening vergaat. Voor hen ga ik me hardmaken, besloot ik.”

Chef

Dat Van Zelst geneeskunde wilde studeren, wist ze al op jonge leeftijd. De interesse in klinische genetica kwam pas veel later, toen ze na haar studie bij de afdeling kindergeneeskunde van een ziekenhuis in de Biblebelt werkte. “Er waren daar relatief veel patiëntjes met genetisch verwante ouders en recessieve aandoeningen. Eens in de maand hield een klinisch geneticus er spreekuur. De puzzel over erfelijke aanleg die hij dan probeerde te leggen, vond ik mateloos interessant.”

De speurtocht naar de juiste diagnose wekte haar inhoudelijke interesse. Het menselijke leed erachter werd de drijfveer om haar leven aan het onderwerp te wijden. “In Nederland zijn er zo’n miljoen patiënten met een zeldzame aandoening. Gemiddeld bezoeken ze vijf verschillende specialisten en duurt het meer dan vijf jaar voor ze de juiste diagnose krijgen. Al die tijd voeren deze mensen – en hun dierbaren – een gevecht. Voor erkenning, voor goede zorg, voor voorzieningen. Het is mijn missie om daar iets aan te veranderen. Bijvoorbeeld met snellere genetische diagnostiek bij baby’s op de IC.”

‘Als ik geen geneeskunde had kunnen studeren, was ik misschien chef geworden’

Van Zelst is niet alleen hoofd van de twee afdelingen (klinische) genetica (in het Radboudumc en het Maastricht UMC+), maar ook hoogleraar Zorg voor zeldzaam en NFU-projectleider Expertisecentra Zeldzame Aandoeningen, nog los van tal van nevenfuncties in binnen- en buitenland. “Ik heb het wel een beetje druk, ja”, zegt ze eufemistisch. “Mijn motto is: work hard, play hard. Al blijft er voor spelen vaak weinig tijd over. Naast mijn werk is koken mijn grote passie. Voor mijn vitello tonnato komen vrienden speciaal langs. En toen mijn dochters 21 werden, heb ik voor hen en al hun vriendinnen een zevengangendiner gemaakt. Als ik geen geneeskunde had kunnen studeren, was ik misschien wel chef geworden.”

Dichtbij

Meerdere keren kwamen erfelijke ziektes voor Van Zelst heel dichtbij. Bijvoorbeeld toen het kind van een vriendin als gevolg van een erfelijke aandoening ernstig gehandicapt bleek. “Jarenlang wilde zij geen genetisch onderzoek doen, want hij was zoals hij was. Maar recentelijk kwam het onderwerp toch weer ter sprake. Ik legde haar uit dat een diagnose nu hij ouder wordt bijvoorbeeld kan helpen om passende toekomst­plannen te maken.”

Opvallend genoeg vond de huisarts van haar vriendin een doorverwijzing in eerste instantie niet nodig. Van Zelst gelooft niet dat dat onwil was, maar dat die houding voortkwam uit onwetendheid. “Wat maakt een diagnose uit als je een ziekte toch niet kunt genezen?, hoor ik vaak. Maar die helpt bij zoveel meer. Weten wat er speelt geeft rust en vermindert eenzaamheid en machteloosheid.”

Je moet volgens haar ook het schuldgevoel niet onderschatten waar veel patiënten en families met ongediagnosticeerde ziektes mee worstelen. “De zoon van mijn vriendin kreeg op zijn 20e alsnog een diagnose. Toen ze me erover belde, kon ze alleen maar huilen. Onbewust had ze al die jaren toch het gevoel gehad dat zijn problemen mede haar schuld waren.”

Intussen lijkt een van de dochters van Van Zelst in haar voetsporen te treden. “Ze is net met haar coschappen begonnen. Mijn andere dochter start binnenkort een opleiding voor maatschappelijk werk. Op onze eigen manier willen we alle drie de wereld een beetje beter maken.”